Malformaciones congénitas en mujeres sometidas a técnicas de reproducción asistida / Birth defects in women undergoing assisted reproduction techniques

Objetivo: Conocer la tasa de aparición de malformaciones fetales, así como los resultados perinatales adversos en pacientes estériles sometidas a técnicas de reproducción asistida. Material y método: Estudio de casos y controles retrospectivo, en pacientes sometidas a técnica de reproducción asistida: FIV/ICSI, IAC, OVODON, en el año 2013, y un grupo control de pacientes sanas en las mismas fechas. Han sido extraídas de la base de datos de la Unidad de Reproducción Humana. Los datos de las ecografías morfológicas se obtuvieron del software Astraia. Las variables analizadas se recogieron del sistema operativo Drago. El análisis estadístico de las variables se llevó a cabo mediante SPSS 20.0. Resultados: Se obtuvieron 619 pacientes, de las cuales se eliminaron 38 por falta de datos. Se obtuvo un mayor porcentaje de pacientes con edades entre 35-40 años en el grupo de casos, estadísticamente significativo (p<0,05). La técnica más utilizada fue la FIV (55,3% de gestaciones únicas y 16,5% de gemelares). El factor masculino supone el 32,9%. Se objetivó un 1,2% de controles con PAPP-A menor de 0,3MoM; todos los casos presentaban PAPP-A mayor de 0,3MoM (p<0,05). De las variables estudiadas, en cuanto a la aparición de malformaciones detectadas en la ecografía morfológica, no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas entre los casos y los controles. Hubo mayor ingreso de casos en sala de Neonatología y UCIN, y de valores menores de pH, ambos estadísticamente significativos (p<0,05). Conclusión: Analizando técnicas de reproducción asistida y su relación con las malformaciones fetales no se objetiva un mayor riesgo de defectos de nacimiento entre los recién nacidos concebidos con técnicas en comparación con los de concepción espontánea

Objective: To determine the rate of occurrence of birth defects and adverse perinatal outcomes in infertile patients undergoing assisted reproduction techniques. Material and method: We conducted a retrospective case-control study that included patients undergoing assisted reproduction techniques (IVF, ICSI, CAI, OVODON) in 2013 and a control group of healthy patients who delivered in the same dates. Patients were drawn from the database of the Human Reproduction Unit. Morphological data were obtained from Astraia ultrasound software. The data analysed were collected from the Drago operating system. The statistical analysis was conducted with the SPSS 22.0 statistical package. Results: There were 619 patients, of which 38 were excluded due to lack of data. There was a significantly higher percentage of women aged 35-40 years (P<.05) in the cases group. The most frequently used technique was IVF (55.3% of single pregnancies and 16.5% of twin pregnancies). The male factor accounted for 32.9%. A total of 1.2% of controls had a PAPP-A MoM less than 0.3 and all cases showed a PAPP-A greater than 0.3 MoM (P<.05). There were no statistically significant differences between cases and controls in any of the variables studied in relation to defects identified in the morphological ultrasound. The cases group showed more frequent admission to the neonatology ward and neonatal intensive care unit and lower pH values; both these differences were statistically significant (P<.05). Conclusion: Analysis of the different assisted reproduction techniques and their relationship to foetal malformations did not show an increased risk of defects among infants conceived with assisted reproductive techniques compared with newborns resulting from spontaneous conception

Diagnóstico ecográfico y manejo de la infección fetal por parvovirus B19 / Prenatal diagnosis and management of fetal parvovirus B19 infection

Introducción: El parvovirus humano B19 (B19V) es una de las principales causas de anemia fetal que puede ocasionar hidropesía fetal grave, siendo el responsable de un 18-27% de las hidropesías fetales no inmunitarias. La infección por el B19V presenta brotes epidémicos cada 4-6 años, ocasionando un mayor número de casos de anemia fetal en los que es necesario realizar tratamiento. Objetivo: Conocer los resultados de los fetos con infección por B19V, su evolución, manejo y resultados perinatales. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los casos de infección congénita por B19V, diagnosticados en un periodo de 5 años. Resultados: Se analizaron 14 fetos con infección y afectación por el B19V. Un 71,4% de los fetos tuvieron hidropesía fetal. El hallazgo ecográfico más frecuente fue la cardiomegalia (78,6%). Se realizó transfusión intrauterina a 7 fetos. Fallecieron un 40% de los fetos. De los fetos a los que se les realizó TIU, un 42,85% falleció tras el procedimiento, todos ellos presentaron una pancitopenia grave arregenerativa. Conclusiones: Aunque es una patología de buen pronóstico, los resultados dependen en gran medida del estado hemodinámico del feto, así como el grado de afectación hematológica y los riesgos de las técnicas invasivas. Existen parámetros de anemia fetal como es la presencia de regurgitación de la válvula tricúspide que ayudan a predecir un grado de afectación fetal y, por lo tanto, debería tenerse en cuenta para valorar la realización de técnicas invasivas para estimación directa del grado de anemia fetal

Introduction: The human parvovirus B19 virus (B19V) is one of the most common infectious causes of foetal anaemia, which can lead to severe foetal hydrops. This infection causes 17-27% of non-immune foetal hydrops. Epidemic outbreaks of B19V infection occur at intervals of 4-6 years, increasing the number of cases of foetal anaemia requiring treatment. Objective: To determine the findings in foetuses with B19V infection, the clinical course of these pregnancies, their management and perinatal outcomes. Material and methods: A retrospective study of cases of congenital B19V infection diagnosed over a 5-year period. Results: We found 14 foetuses with B19V infection. Hydrops was present in 71.4% of the cases. The most frequent ultrasound finding was cardiomegaly (78.6%). Exchange transfusion was carried out in 7 foetuses. Overall mortality was 40%. Of the 7 treated foetuses, 42.85% died after the procedure. All of them had severe aregenerative pancytopenia. Conclusion: The results of B19V infections largely depend on the degree of the anaemia, the haemodynamic status of the foetus, and the risk of invasive procedures. Some parameters, such as the presence of tricuspid regurgitation, can be used to diagnose foetal anaemia and could therefore be useful as a tool to evaluate the use of invasive procedures to directly estimate the degree of foetal anaemiA

Diagnóstico ecográfico de 2 casos de displasias esqueléticas con alteración en la mineralización. Papel de la ecografía 3D / Role of 3D ultrasound in the diagnosis of skeletal dysplasias with hypomineralisation. Report of two cases

Las displasias esqueléticas que cursan con alteraciones en la mineralización son difíciles de diferenciar desde el punto de vista ecográfico, debido a que comparten características comunes unas con otras. Es importante conocer el diagnóstico exacto de estas entidades para realizar un asesoramiento adecuado. El uso de la ecografía tridimensional (3D), la navegación multiplanar y las reconstrucciones nos permite visualizar mejor ciertas características ecográficas de este tipo de alteraciones, que nos puede ayudar en el diagnóstico diferencial. Se presentan 2 casos de fetos afectos de displasias esqueléticas letales con alteración en la mineralización ósea diagnosticados prenatalmente y su dificultad en el diagnóstico

Skeletal dysplasias with hypomineralisation are difficult to distinguish by ultrasound because they share common features. It is very important to determine the exact diagnosis and provide appropriate counselling to parents for future pregnancies. The use of 3D ultrasound, multiplanar navigation and reconstructions allows better visualization of certain ultrasonographic features of these types of alteration, which can help to establish the differential diagnosis. We report the cases of two foetuses with skeletal dysplasias and hypomineralisation and the difficulties of the differential diagnosis

Diagnóstico prenatal de peritonitis meconial simple / Prenatal diagnosis of simple meconium peritonitis

Nos encontramos ante un feto que presenta una masa anecoica con una superficie calcificada desde el principio del segundo trimestre que posteriormente se resuelve con la aparición de calcificaciones distribuidas en la cápsula hepática. No presenta ninguna otra calcificación en el parénquima hepático ni patología a nivel intestinal o abdominal. Clínicamente se mantuvo estable. Estos hallazgos conducen al diagnóstico de peritonitis meconial simple. El diagnóstico ecográfico prenatal de la peritonitis meconial juega un papel muy importante y se ha demostrado para mejorar los resultados prenatales significativos. Los resultados son de todo tipo y también dependerán de la gravedad de la perforación y el momento en que se diagnostica

We report the case of a foetus with an anechoic mass with a calcified surface from the beginning of the second trimester, which subsequently resolved with the appearance of calcifications distributed in the liver capsule. No calcification of the liver parenchyma or intestinal or abdominal organ disease was identified and the condition was clinically stable. These findings led to the diagnosis of simple meconium peritonitis. The antenatal ultrasonographic diagnosis of meconium peritonitis plays a very important role and has been shown to significantly improve the antenatal results. The findings are varied and depend on the severity of the perforation and the timing of diagnosis

Diagnóstico prenatal del síndrome de Meckel Gruber / Prenatal diagnosis of Meckel Gruber syndrome

El síndrome de Meckel Gruber viene definido por latriada malformativa: encefalocele, displasia renal quística ypolidactilia(AU)

Meckel Gruber syndrome is defined by encephalocele,cystic dysplasia of the kidneys and polydactyly(AU)

Quiste funicular gigante / Giant umbilical cord

Los quistes de cordón umbilical son una entidad relativamentefrecuente. Normalmente su evolución es favorable,presentan crecimiento importante en muy pocas ocasiones.Presentamos 3 casos de quistes que afectaron al cordónumbilical, con importante crecimiento y mal resultado perinata(AU)

Umbilical cord cysts are relatively frequent conditions.They Normally present favorable evolution, andimportant cyst-growth is an uncommon feature. We presentthree cases of cysts that affected the umbilical cord,with important growth and adverse perinatal outcome(AU)

Linfangioma quístico cervical anterior / Anterior neck cystic linphangioma

El linfangioma quístico (LQ) fetal es una rara anomalíadel sistema linfático. Forma una masa quística, multilocular,o septada, de diferentes tamaños (AU)

Fetal cystic linphangioma is a rare anomaly of thelymphatic system. It is cyst, multilocular, or septated, variablesized mass (AU)

Peritonitis meconial compleja secundaria a vólvulo de sigma / Complex meconial peritonitis secundary to sigma volvulus

La peritonitis meconial (PM) es la inflamación químicadel peritoneo abdominal causada por una perforación intestinal.Se trata de una complicación infrecuente, originadapor cuadros de obstrucción intestinal, y que cursa con altamorbimortalidad perinatal (AU)

Meconial peritonitis is chemical inflammation of abdominalperitoum caused by bowel perforation. It’s an infrequentcomplication of intestinal obstructions’ cases, causinghigh perinatal morbidity (AU)

Estudio de incidencia de trisomía 21 en Gran Canaria / Incidence of trisomy 21 in Gran Canaria (Spain)

Objetivos: Conocer la incidencia de la trisomía 21 en nuestra población y la tasa de detección prenatal con el actual método de cribado poblacional. Material y método: Estudio observacional, longitudinal, retrospectivo, entre el 1 de enero de 1995 y el 31 de diciembre de 2002. Resultados: La incidencia global de la trisomía 21 en nuestro medio es de 2,09 cada 1.000 recién nacidos. Uno de cada 3 casos de trisomía 21 se diagnostica en mujeres no añosas. La tasa de detección de la edad materna en nuestro medio es del 45,66 por ciento. El 58,18 por ciento de los diagnósticos posnatales de síndrome de Down se realizaron en gestantes menores de 35 años, en quienes sólo se diagnosticó prenatalmente el 13,51 por ciento de las trisomías 21. Conclusiones: El cribado poblacional de la trisomía 21 en nuestro medio es insuficiente. Proponemos un cribado secuencial, que combina la edad materna y la translucencia nucal con cribado bioquímico entre las semanas 11 y 14 (AU)